Informatie

Dragerscreening voor erfelijke genetische aandoeningen

Dragerscreening voor erfelijke genetische aandoeningen


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Wat is screening op genetische dragers?

Dragerscreening is testen om te zien of u of uw partner een genetische mutatie draagt ​​die een ernstige erfelijke aandoening bij uw baby kan veroorzaken. Enkele van de meest voorkomende aandoeningen waarop wordt gescreend, zijn onder meer cystische fibrose, sikkelcelziekte, thalassemie en de ziekte van Tay-Sachs, maar er zijn meer dan 100 andere waarop kan worden getest.

Veel van deze aandoeningen zijn zeldzaam, maar uit een groot onderzoek bleek dat 24 procent van de geteste patiënten drager was van ten minste één mutatie. En het gemiddelde risico om een ​​kind te krijgen met een van deze ziekten is hoger dan dat van een kind met het syndroom van Down of een neuraalbuisdefect. Bovendien zullen deze aandoeningen niet worden gedetecteerd door prenatale tests zoals CVS en vruchtwaterpunctie, tenzij u eerst dragerschapsscreening heeft.

Dit is hoe het werkt: deze aandoeningen zijn recessief, wat betekent dat een baby een defect gen van elke ouder moet erven om de ziekte te krijgen. Als je drager bent van een defect gen voor een recessieve aandoening, betekent dit dat je een normale kopie van het gen van een van je ouders hebt en een defecte kopie van de andere. (Dragers hebben meestal geen symptomen van de ziekte.)

Als zowel u als uw partner drager zijn van een aandoening zoals cystische fibrose, sikkelcelziekte of de ziekte van Tay-Sachs, heeft uw kind een kans van 1 op 4 om van ieder van u een defect gen te erven en met de ziekte geboren te worden.

Hoe wordt de screening van genetische dragers uitgevoerd?

Idealiter zou u de mogelijkheid moeten hebben om gescreend te worden voordat u probeert zwanger te worden. Uw behandelaar moet het u aanbieden tijdens uw preconceptiebezoek. Op deze manier, als u erachter komt dat u en uw partner beiden drager zijn van een aandoening, heeft u een breder scala aan opties. U kunt met een genetisch consulent praten, die u meer over de aandoening kan vertellen en u kan helpen bij het bepalen van uw reproductieve keuzes. (Meer daarover hieronder.)

Traditioneel wordt aan paren alleen screening op een of twee van de meest voorkomende mutaties aangeboden als wordt vastgesteld dat ze het risico lopen drager te zijn. Risicofactoren zijn onder meer het hebben van een familielid met de erfelijke aandoening of die een bekende drager is, of deel uitmaken van een etnische groep met een verhoogd risico op de ziekte.

Het probleem met deze benadering is dat veel mensen niet tot verschillende etnische categorieën behoren. Veel mensen zijn van gemengd ras, geadopteerd of weten gewoon niet zeker welke etniciteit hun voorouders waren. Er is dus geen goede manier om te bepalen wie het risico loopt om drager te zijn van een bepaalde mutatie.

In plaats daarvan kunt u ervoor kiezen om te worden gescreend op een breed scala aan ziektemutaties - meer dan 100 in plaats van slechts één of twee waarvoor u mogelijk "risico loopt". Deze benadering staat bekend als uitgebreide carrier-screening. Als uw zorgverlener u geen uitgebreide screening biedt, kunt u hierom vragen.

Als u ervoor kiest om gescreend te worden, wordt u gevraagd om een ​​bloed- of speekselmonster af te nemen. Als je drager bent, wordt je partner ook gescreend. Of beide partners kunnen tegelijkertijd worden gescreend om de resultaten sneller te krijgen.

U moet de mogelijkheid krijgen om vóór de screening en nadat u uw resultaten heeft ontvangen, met een genetisch consulent te praten. Deze persoon kan u helpen uw resultaten en uw opties voor het plannen van uw gezin te begrijpen.

U kunt ook overwegen om een ​​medisch geneticus te raadplegen, een arts die speciaal is opgeleid en gecertificeerd in de genetica. Het American College of Medical Genetics and Genomics biedt een online tool voor het vinden van genetische services.

Hoeveel kost de screening van genetische dragers?

Dankzij de technologische vooruitgang zijn de kosten van het screenen van vervoerders de afgelopen jaren drastisch gedaald. Omdat dragerschapsscreening een aanbevolen onderdeel is van preconceptie en prenatale zorg, wordt het soms gedekt door een verzekering. Aan de andere kant beschouwen sommige verzekeringsmaatschappijen de tests als optioneel en dekken ze deze niet. De contante kosten variëren, maar zijn doorgaans niet meer dan een paar honderd dollar, zelfs zonder verzekering.

Wat zijn onze opties als we ontdekken dat we vervoerders zijn?

Als u er vóór uw zwangerschap achter komt, kunt u besluiten kunstmatige inseminatie te proberen met sperma van een donor die geen drager is. Een andere optie is om in-vitrofertilisatie te hebben, met speciale testen van het embryo voordat het wordt geïmplanteerd. (Dit testen staat bekend als pre-implantatie genetische diagnose en veel verzekeringsmaatschappijen dekken het nu.) Sommige stellen besluiten in plaats daarvan een kind te adopteren of helemaal geen kinderen te krijgen.

Helaas krijgen veel vrouwen geen dragerschapsscreening aangeboden totdat ze zwanger zijn. Als u al zwanger bent en u wilt dragerscreening, moet u dit zo vroeg mogelijk tijdens uw zwangerschap doen. Dit geeft u de tijd om met een genetisch consulent te praten over de mogelijkheid dat uw baby een van deze aandoeningen heeft en om erachter te komen of u diagnostische tests zoals CVS of vruchtwaterpunctie wilt hebben om erachter te komen.

Het is belangrijk om te begrijpen dat CVS en vruchtwaterpunctie u niet automatisch vertellen of uw kind een dergelijke genetische aandoening heeft. U moet eerst de dragerschapsscreening hebben, zodat u weet welke mutatie u en uw partner hebben en het testcentrum kunt vragen ernaar te zoeken.

Vroegtijdige screening kan andere voordelen hebben. Bij sommige ziekten is de kans groter dat uw kind kan worden geholpen door een vroege behandeling als u weet dat uw baby vóór de geboorte is getroffen. Hiermee kunt u de juiste medisch specialisten op een rijtje zetten, die voor u klaar staan ​​om uw kind na de bevalling te behandelen.

Hieronder vindt u meer informatie over enkele van de meest voorkomende genetische aandoeningen waarvoor screening op dragers wordt getest.

Cystic fibrosis screening

Cystic fibrosis (CF) is een levensbedreigende genetische ziekte. Mensen met CF zijn vatbaar voor ademhalingsmoeilijkheden (waaronder longinfecties en ernstige longschade), spijsverteringsproblemen en andere complicaties.

Mensen met een hoog risico zijn onder meer blanken en mensen met een familielid dat CF heeft of waarvan bekend is dat het drager is. Een op de 29 blanken draagt ​​een abnormaal gen voor cystische fibrose, vergeleken met 1 op de 46 Latijns-Amerikaanse Amerikanen, 1 op de 61 Afro-Amerikanen en 1 op de 90 Aziatische Amerikanen.

Omdat CF een van de meest voorkomende genetische aandoeningen is, beveelt het American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) aan dat alle vrouwen genetische tests voor sommige CF-mutaties aangeboden krijgen als onderdeel van routinematige prenatale planning. Als u de eigenschap draagt, krijgt uw partner ook screening aangeboden.

Onder blanken is de kans dat beide ouders drager zijn 1 op 841. Als u en uw partner beiden drager zijn, is de kans 1 op 4 dat uw baby CF krijgt.

Geen enkele screeningstest is 100 procent nauwkeurig, maar als zowel u als uw partner negatief zijn voor de CF-mutatie, is uw kans om een ​​baby met de aandoening te krijgen minder dan de helft van een procent.

Sikkelcelonderzoek

Sikkelcelziekte is een slopende aandoening van de rode bloedcellen.

Hoogrisicogroepen zijn onder meer mensen van Afrikaanse, Caribische, Zuid- of Midden-Amerikaanse, mediterrane, Indiase of Arabische afkomst. Volgens de National Institutes of Health draagt ​​1 op de 13 Afro-Amerikanen het gen voor deze aandoening.

Als u een vervoerder bent, krijgt uw partner ook testen aangeboden. Als u en uw partner beiden drager zijn (of uw partner is drager van een gerelateerde bloedziekte), is de kans op sikkelcelziekte van uw baby 1 op 4.

Thalassemie-screening

Thalassemie omvat een gevarieerde groep van erfelijke bloedaandoeningen, waaronder enkele die relatief mild zijn en andere die ernstige bloedarmoede en andere ernstige problemen kunnen veroorzaken. Meer dan 2 miljoen mensen in de Verenigde Staten dragen de genetische eigenschap ervoor.

Hoogrisicogroepen omvatten mensen van Zuidoost-Aziatische, Chinese, Indiase, Afrikaanse, Midden-Oosterse, Italiaanse, Griekse en mediterrane afkomst, evenals iedereen met een familiegeschiedenis van de ziekte of een familielid dat bekend is als drager.

Mensen met de eigenschap thalassemie kunnen een milde vorm van bloedarmoede hebben. Als uw aanvankelijke bloedbeeld aantoont dat uw rode bloedcellen klein zijn, maar uw ijzerstatus normaal is, zullen er verdere tests worden uitgevoerd om de thalassemie-eigenschap te controleren.

Als u een vervoerder bent, moet uw partner ook een test worden aangeboden. Als u beiden drager bent (of als uw partner drager is van een andere rode bloedcelaandoening, zoals sikkelcelziekte), loopt uw ​​baby een hoog risico op de ziekte.

Tay-Sachs screening

Tay-Sachs is een dodelijke ziekte van het centrale zenuwstelsel. Ongeveer 1 op de 250 mensen in de Verenigde Staten draagt ​​de genetische eigenschap ervoor.

Onder Midden- of Oost-Europese (Asjkenazische) joden, Frans-Canadezen en Cajuns is het aantal vervoerders ongeveer 1 op 27. Onder Ierse Amerikanen is dat 1 op 50. U wordt als een hoog risico beschouwd als u tot een van deze groepen behoort of een familiegeschiedenis van de ziekte.

(Asjkenazische joden lopen ook het risico de genen te dragen die twee andere ernstige zenuwstelselaandoeningen veroorzaken - familiaire dysautonomie en de ziekte van Canavan - en ook meer dan drie dozijn andere ziekten.)

Als u en uw partner allebei het gen voor Tay-Sachs dragen, heeft uw baby een kans van 1 op 4 om de ziekte te krijgen.

Opmerking van de uitgever: Dit artikel is beoordeeld door Jason Flanagan, een lid van de National Society of Genetic Counselors.


Bekijk de video: Genetica 2: celdeling en erfelijkheid (Juni- 2022).


Opmerkingen:

  1. Meshicage

    Volgens mij is dit duidelijk. Ik ga het niet hebben over dit onderwerp.

  2. Jooseppi

    Auteur, heel erg bedankt. Als je wilt, maak dan het lettertype op de blog een beetje groter. En dan doen de ogen al pijn.

  3. Job

    Charmant onderwerp

  4. Zakiy

    Het lijkt me een opmerkelijk idee:

  5. Zolomuro

    Bravo, dat zal trouwens een geweldige zin hebben



Schrijf een bericht